wprowadzenie

Ostatnia aktualizacja: 29 lutego 2024

Jak się diagnozuje nowotwory mieloproliferacyjne?

Jeśli zauważasz u siebie niepokojące objawy, o których mowa na poprzedniej stronie, w pierwszej kolejności zgłoś się do lekarza podstawowej opieki zdrowotnej. Objawy nowotworów mieloproliferacyjnych to tzw. objawy niespecyficzne i mogą występować także w przebiegu wielu innych chorób. W przypadku tych nowotworów zdarza się, że objawy mogą na dłuższy czas wyprzedzać pojawienie się zaburzeń w badaniach krwi! Dlatego lekarz rodzinny jest często zmuszony kilkukrotnie powtórzyć badania, zanim podejmie dalsze decyzje. Największy niepokój zwykle budzi utrzymywanie się podwyższonych lub obniżonych wartości krwinek w kolejnych badaniach morfologii, powiększenie śledziony, wątroby czy incydenty zatorowo-zakrzepowe o niejasnym pochodzeniu. Jeśli lekarz rodzinny, na podstawie objawów klinicznych oraz wstępnej diagnostyki, wysunie podejrzenie choroby nowotworowej, wystawi Ci skierowanie do lekarza hematologa.

ŚCIEŻKĘ PACJENTA PRZYGOTOWAŁA:

Lekarz Oddziału Hematologii WSZZ w Toruniu

lek. med. Magdalena Szczepańska specjalista chorób wewnętrznych i hematologii
Autoryzowane przez Radę Naukową
Pamiętaj!

Zbieraj i przechowuj (w kolejności chronologicznej) wyniki przeprowadzonych badań. Niezwykle istotne jest porównywanie kolejnych badań ze sobą. W przypadku nowotworów mieloproliferacyjnych, u pacjentów niskiego ryzyka często po rozpoznaniu następuje okres obserwacji tzw. watch and wait (czekaj i patrz). Leczenie nie zawsze rozpoczyna się od momentu rozpoznania, tylko po pojawieniu się wskazań do terapii.

Poniżej znajdziesz badania, które może zlecić lekarz pod kątem diagnozy nowotworów mieloproliferacyjnych.

Pamiętaj, że badania dobierane są do indywidualnych potrzeb i sytuacji pacjenta. Nie wszystkie z nich muszą zostać wykonane w każdym przypadku.

Morfologia Zwiń Rozwiń

Na podstawie morfologii krwi obwodowej oceniamy m.in. liczbę krwinek w jednostce objętości, ich wielkość czy kształt.

Rozmaz mikroskopowy Zwiń Rozwiń

To badanie krwi, które uwidacznia rozdział leukocytów i może wykazać obecność form których normalnie nie obserwujemy np. w mielofibrozie obserwujemy tzw. odmłodzenie, czyli obecność młodych form krwinek białych na wszystkich etapach rozwoju.

Badania biochemiczne Zwiń Rozwiń

Zaliczamy do nich m.in. oznaczenie aktywności LDH, poziom kwas moczowego i transaminazy. Wszystkie wyżej wymienione wskaźniki są zwykle podwyższone w związku z aktywnością choroby nowotworowej. Powyższe badania wykonujemy z krwi żylnej.

Poziom erytropoetyny Zwiń Rozwiń

Erytropoetyna jest to hormon wydzielany przez nerki i w mniejszym stopniu przez wątrobę. Stymuluje tzw. erytropoezę, czyli tworzenie się krwinek czerwonych. Jej niski poziom sugeruje podejrzenie czerwienicy prawdziwej. Badanie wykonujemy z krwi żylnej.

Trepanobiopsja szpiku Zwiń Rozwiń

To badanie polegające na pobraniu fragmentu kości oraz szpiku, zwykle z kolca biodrowego tylnego. Pozwala ocenić zarówno komórki szpiku jak ich podścielisko. Badanie jest nieodzowne w diagnostyce mielofibrozy, gdzie oceniamy włóknienie szpiku.

Badania cytogenetyczne Zwiń Rozwiń

Badania szpiku bądź krwi obwodowej, wykonywane zwykle w trakcie diagnozowania, w celu postawienia rozpoznania oraz oceny czynników prognostycznych. W badaniu klasycznej cytogenetyki oceniamy obraz chromosomów, a w badaniu FISH poszukuje się konkretnych aberracji chromosomalnych.

Badania molekularne Zwiń Rozwiń

Badania szpiku lub krwi obwodowej. W ich skład wchodzą mi.in. łańcuchowa reakcja polimerazy PCR  (RT-PCR, RQ-PCR) wykonywane w diagnostyce i monitorowaniu przewlekłej białaczki szpikowej, a także inne mutacje genów: JAK2, CALR czy MPL, przydatne w diagnostyce nowotworów mieloproliferacyjnych BCR-ABL ujemnych (tzn. nie posiadających mutacji genu BCR-ABL). Należą do nich czerwienica prawdziwa (PV), nadpłytkowość samoistna (ET) i mielofibroza pierwotna (PMF). 
 

Kryteria diagnostyczne dla nowotworów mieloproliferacyjnych

Po otrzymaniu wszystkich wyników badań lekarz będzie w stanie dokonać ostatecznego rozpoznania choroby. Dokona tego w oparciu o kryteria diagnostyczne, odrębne dla każdego typu nowotworu.

Przewlekła białaczka szpikowa Zwiń Rozwiń

Kluczowym kryterium rozpoznania CML jest obecność tzw. chromosomu Philadelfia (translokacja (9,22)(q34;q11) w badaniu cytogenetycznym szpiku bądź genu bcr/abl1 w badaniu FISH czy RT-PCR. Konieczna jest też ocena cytologiczna szpiku w celu określenia fazy choroby. W morfologii krwi dominuje leukocytoza (stan wskazujący na podwyższoną liczbę leukocytów) z odmłodzeniem układu białkokrwinkowego.
U około 5% pacjentów CML rozpoznajemy w fazie tzw. kryzy blastycznej. Fazę tę definiuje odsetek komórek blastycznych (niedojrzale krwinki białe) w szpiku lub krwi >=20%, bądź też obecność pozaszpikowych nacieków białaczkowych.

Czerwienica prawdziwa Zwiń Rozwiń

Podstawowym kryterium rozpoznania PV jest występowanie podwyższonych wartość hematokrytu (Ht) oraz hemoglobiny (Hb). W przypadku kobiet musi przekraczać wartość 48% i 16 g/dl, a mężczyzn 49% i 16,5 g/dl. W ocenie szpiku obserwujemy proliferację (mnożenie się komórek) w zakresie trzech układów: czerwonokrwinkowego, białokrwinkowego oraz płytkotwórczego.

W badaniu molekularnym można stwierdzić mutację genu – JAK2V617V, bądź JAK2 w egzonie 12.

W badaniu krwi obserwujemy obniżony poziom erytropoetyny. Badanie szpiku nie jest zawsze obligatoryjne.

Nadpłytkowość samoistna Zwiń Rozwiń

Aby postawić rozpoznanie ET (liczba płytek krwi) musi przekraczać wartość 450 G/l. W ocenie szpiku dominuje proliferacja linii megakriocytowej, bez istotnych zmian w granulopoezie czy erytropoezie. Może być widoczne niewielkie włóknienie retikulinowe. W badaniach molekularnych można ale nie jest to konieczne stwierdzić jedną z mutacji genu – JAK2, CALR czy MPL.

Pierwotna mielofiboroza Zwiń Rozwiń

Przy stawianiu rozpoznania bierze się pod uwagę obraz szpiku z typowymi zmianami megakariocytów, z obecnością włóknienia retiklulinowego i/lub kolagenowego (włóknienie szpiku), obecność mutacji JAK2, CALR, MPL (ich brak nie wyklucza rozpoznania), występowanie splenomegalii a w badaniach krwi – niedokrwistości, leukocytozy (>11 G/l), podwyższonych wartości dehydrogenazy mleczanowej (LDH).

Potrzebujesz pomocy? Skorzystaj z naszej INFOLINII – tel. 22 105 55 30 od poniedziałku do piątku w godz. 17:00-19:00

W naszej infolinii dla pacjentek i pacjentów onkologicznych oraz ich rodzin pracują osoby z odpowiednim przygotowanym psychologicznym i merytorycznym – pomogą Ci rozwiązać różne problemy. W środy możesz skorzystać z porad interwentki kryzysowej, w czwartki i w piątki – również dietetyczki. Od wtorku do czwartku (w godz. 17:00-20:00) dyżuruje także koordynator onkologiczny.

Jak się przygotować do wizyty u lekarza?

Aby Twoja wizyta u lekarza przebiegła sprawnie, ważne abyś był/a odpowiednio przygotowany/a. Ułóż, najlepiej w porządku chronologicznym, całą dostępną dokumentację. Nawet, gdy może Ci się wydawać, że niektóre badania nie są potrzebne, weź je ze sobą; lekarz zadecyduje, czy weźmie pod uwagę informacje w nich zawarte. Do dokumentacji należą, m.in. wypisy ze szpitala, badania laboratoryjne i obrazowe, konsultacje innych lekarzy specjalistów oraz Twoja grupa krwi.

Możesz założyć sobie specjalny segregator, w którym będziesz zbierać wyniki i informacje. Dokumentację najlepiej umieszczać w koszulkach w segregatorze, a każdą koszulkę osobno oznaczyć.

Ważne jest, aby przemyśleć dotychczasowy przebieg choroby, tj., kiedy zaczęły się objawy; co spowodowało, że zgłosiłaś się do specjalisty; choroby onkologiczne występujące w rodzinie. Zbierz także informacje na temat: Twoich innych chorób; leków, które przyjmujesz (w dawkach); przebytych zabiegów operacyjnych oraz informacje o szczepieniach ochronnych. Na pierwszą wizytę zabierz też ze sobą WSZYSTKIE badania laboratoryjne jakie znajdziesz w domu oraz w swojej dokumentacji medycznej u lekarz rodzinnego.

Pacjent/tka, która współpracuje z lekarzem, mówi o swoich problemach, zapisuje sobie wcześniej pytania, które ją nurtują – to pacjentka dobrze przygotowana. Wtedy, w trakcie  wizyty, jesteśmy w stanie maksymalnie spożytkować czas, który mamy.

Pamiętaj, że możesz pójść na wizytę w towarzystwie bliskiej osoby, która może zapamiętać przekazane przez lekarza informacje i wesprzeć Cię.

Przed rozpoczęciem leczenia możesz zabezpieczyć płodność!

Po otrzymaniu diagnozy, ale przed rozpoczęciem leczenia, warto porozmawiać z lekarzem o możliwościach zabezpieczenia płodności. Leczenie onkologiczne i sama choroba mają negatywny wpływ na układ rozrodczy, ale nie muszą przekreślać Twoich szans na rodzicielstwo. Więcej informacji na ten temat znajdziesz na stronie: MamRakaChceDziecko.pl.

Scenariusz
rozmowy z lekarzem

Pobierz scenariusz rozmowy

Pobierz pełną listę badań!

Pobierz listę badań

Przekaż nam 1.5% podatku

Jeśli masz ochotę nam pomóc, możesz przekazać nam 1,5% z podatku.
Przekaż 1.5% podatku

Infolinia 22 105 55 30

(pon. - pt, 17.00 - 19.00)