wprowadzenie

Ostatnia aktualizacja: 2 czerwca 2023

Opieka rodzin z mutacją genu BRCA

Świadomość posiadania mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 to nie tylko precyzyjny dobór terapii dla Ciebie, ale też ważna informacja dla członków Twojej rodziny. 

Dlaczego? U osób, które odziedziczyły mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 występuje większe prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwory piersi, jajnika, ale też trzustki czy prostaty.

Jak widzisz, nie tylko kobiety mogą odziedziczyć skłonność do zachorowania, bo przecież rak prostaty to męski nowotwór! Obecnie nauka pozwala na stosunkowo proste badanie genetyczne członków rodziny, które można przeprowadzić z pobranej krwi.

Potrzebujesz pomocy? Skorzystaj z naszej INFOLINII – tel. 22 105 55 30

W naszej infolinii dla pacjentek i pacjentów onkologicznych oraz ich rodzin, pracują osoby z odpowiednim przygotowanym psychologicznym i merytorycznym – pomogą Ci rozwiązać różne problemy. Dzwoń od poniedziałku do piątku – w godz. 17:00 – 19:00, tel. 22 105 55 30

Jestem nosicielką genu BRCA, co to oznacza dla mojej rodziny?

Jeśli rozpoznano u Ciebie mutację germinalną, oznacza to, że zarówno Twoi rodzice, jak i Twoje dzieci mogą również być nosicielami tej mutacji. 

Co za tym idzie, mogą mieć większe ryzyko zachorowania na raka jajnika, raka piersi, gruczołu krokowego czy raka trzustki. Prawdopodobieństwo nosicielstwa tej samej mutacji u krewnych pierwszego stopnia, np. u dzieci, rodziców – wynosi około 50%. Dlatego tak ważne jest zbadanie Twojej najbliższej rodziny pod kątem mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2! 

Wczesne zidentyfikowanie nosicielstwa tej mutacji umożliwia zastosowanie właściwej profilaktyki, czyli objęcia osoby będącej nosicielem mutacji nadzorem onkologicznym, który pozwoli na redukcję ryzyka zachorowania na raka.

Pamiętaj!

Zarówno nosiciel dziedzicznej mutacji w genach BRCA1 i/lub BRCA2, jak i jego rodzina powinni być objęci stałą opieką poradni genetycznej!

Poradnictwo genetyczne stanowi nieodzowny element poprzedzający wykonanie badań w kierunku mutacji w genach BRCA1 i BRCA2.

Celem poradnictwa genetycznego jest identyfikacja dziedzicznych predyspozycji do nowotworów. Lekarze genetycy są odpowiedzialni za uzyskanie Twojej świadomej zgody na przeprowadzenie badania genetycznego.

Zapewnią Ci także kompleksowe poradnictwo genetyczne z uwzględnieniem informacji i zaleceń dla Ciebie i członków Twojej rodziny. Dostęp do specjalistycznych konsultacji genetycznych w wielu miejscach może być ograniczony, tu znajdziesz listę specjalistycznych poradni genetycznych.

Wczesna identyfikacja statusu nosicielstwa mutacji w genach BRCA1 lub BRCA2 może pomóc zmniejszyć ryzyko zachorowania na nowotwór poprzez wprowadzenie odpowiednich działań profilaktycznych, w tym mastektomii czy adneksektomii, jak to zrobiła znana aktorka Angelina Jolie.

Jednakże, podjęcie tak radykalnych kroków, wymaga Twojej świadomej decyzji oraz konsultacji zespołu wielodyscyplinarnego.

Podsumowanie

Więcej informacji na temat mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 znajdziesz na stronie: zbadajbrca.pl

Lista specjalistycznych poradni genetycznych:

ptgc.pl/poradnie-genetyczne/pelna-lista-poradni-genetycznych/

Infolinia 22 105 55 30

(pon. - pt, 17.00 - 19.00)