Proces rozpoznania tej choroby zaczyna się zazwyczaj od wizyty u lekarza pierwszego kontaktu. Właśnie do niego zgłaszają się pacjenci, odczuwający niepokojące dolegliwości. W przypadku gdy szpiczak nie daje objawów, chorzy często dowiadują się o nieprawidłowościach przy okazji badań kontrolnych. Kiedy lekarz zauważy coś niepokojącego, zleca badania podstawowe, wykonywane w ramach opieki POZ: morfologię krwi wraz z OB, CRP, poziomem kreatyniny, białka i mocznika, badanie ogólne moczu. Gdy pacjent lub pacjentka zgłaszają dolegliwości bólowe w okolicy jednego z odcinków kręgosłupa, kończyn lub czaszki, lekarz może zlecić także badanie RTG. W razie dalszych wątpliwości lub wyraźnego podejrzenia szpiczaka, lekarz pierwszego kontaktu wystawia skierowanie do specjalistycznej poradni hematologicznej, onkologicznej lub do szpitala. Tam lekarz hematolog lub onkolog zleca badania rozszerzone.
ŚCIEŻKĘ PACJENTA WSPÓŁTWORZYŁA
Starszy asystent na Oddziale Hematologii
Wojewódzkiego Szpitala Zespolonego im. Ludwika Rydygiera w Toruniu.
Obecnie model leczenia szpiczaka mnogiego wybiera się indywidualnie dla potrzeb konkretnego pacjenta! Opiera się on wynikach badań cytogenetycznych i na podstawie wykrytych zaburzeń w chromosomach plazmocytów. Dzięki wynikom tych badań można wybrać optymalną metodę leczenia i przewidzieć jej skuteczność. Dlatego nie porównuj się z innymi pacjentami, bo każdy przypadek jest inny!
Poniżej znajdziesz badania, które może zlecić lekarz pod kątem diagnozy szpiczaka plazmocytowego.
Pamiętaj, że badania dobierane są do indywidualnych potrzeb i sytuacji pacjenta. Nie wszystkie z nich muszą zostać wykonane w każdym przypadku.
MorfologiaZwińRozwiń
Zaleca się badanie morfologiczne z rozmazem ręcznym. Pokazuje ono jaki odsetek leukocytów stanowią ich poszczególne rodzaje: limfocyty, granulocyty (obojętnochłonne, kwasochłonne, zasadochłonne), monocyty. W badaniu możemy stwierdzić niedokrwistość i małopłytkowość, które mogą mieć charakter immunologiczny lub mogą wynikać z nacieczenia szpiku.
Aktywność LDHZwińRozwiń
LDH czyli dehydrogenaza mleczanowa to enzym, który odgrywa ważną rolę w procesie produkcji energii w organizmie. Aktywność LHD bada się m.in. kiedy trzeba określić stopień zaawansowania niektórych nowotworów. U pacjentów zmagających się z nowotworami stwierdza się zbyt wysoką aktywność LDH we krwi. Badanie wykonuje się z krwi obwodowej.
Elektroforeza białek ZwińRozwiń
To badanie wykonuje się w diagnostyce wielu chorób, w tym nowotworów. Jest to badanie krwi polegające na elektroforetycznym rozdziale białek na frakcje i oznaczeniem ich składu. W zaawansowanej chorobie nowotworowej obserwowane jest niskie stężenie albumin i gammaglobulin (hypogammaglobulinemia).
Immunofiksację zleca się w przypadku wykrycia nieprawidłowego prążka w rozdziale elektroforetycznym surowicy, moczu lub płynu mózgowo-rdzeniowego w celu potwierdzenia obecności oraz identyfikacji białka monoklonalnego.
Badania obrazoweZwińRozwiń
RTG
Badanie rentgenowskie wykorzystujące promieniowanie X, pozwala ustalić zakres uszkodzeń kości spowodowanych przez komórki szpiczaka (tzw. zmiany litycze/osteolityczne kości). Możliwe jest wykonanie badania RTG całego układu kostnego.
Badanie RTG charakteryzuje się niską czułością (44-50%) w wykrywaniu drobnych, małych zmian w układzie kostnym. Dopiero zniszczenie co najmniej 1/3 masy trzonu kręgu pozwala na uwidocznienie zmiany w obrazie RTG. Lekarz może zlecić dalsze badania w celu uzyskania bardziej szczegółowych informacji na temat choroby.
Rezonans magnetyczny
Metoda ta wykorzystuje pole magnetyczne do uzyskania szczegółowego obrazu wybranych obszarów ciała. W związku z działaniem silnego pola magnetycznego badanie przeciwwskazane jest u osób mających metalowe implanty takie jak: stymulator serca, klamry/zaciski chirurgiczne, gwoździe kostne, implanty stomatologiczne, porty naczyniowe. W trakcie badania pacjent leży nieruchomo we wnętrzu długiego cylindra, przez około 30 minut. Badanie jest bezbolesne, trochę niewygodne. Niektórzy pacjenci mają uczucie klaustrofobii. Wówczas przed badaniem można poprosić o środek, który spowoduje senność i złagodzi uczucie dyskomfortu. Podczas badania pacjent jest w stałym kontakcie z osobą obsługującą urządzenie.
Badanie metodą tomografii komputerowej
Badanie polega na wykonaniu serii zdjęć rentgenowskich, tworzących trójwymiarowy obraz ciała. Trwa od 10 do 30 minut i jest bezbolesne. W tomografii komputerowej wykorzystuje się bardzo niskie dawki promieniowania, nieszkodliwe dla pacjentów ani dla osób, z którymi pacjent się styka.
Przed badaniem trzeba być na czczo (nie wolno jeść ani pić przynajmniej przez 4 godziny przed badaniem). Zostanie podany kontrast (w płynie lub w zastrzyku), który pozwoli wyraźniej widzieć wskazane obszary ciała. Kontrast może powodować krótkotrwałe uczucie gorąca. Należy poinformować lekarza o ewentualnym wcześniejszym stwierdzeniu uczulenia na środki kontrastowe, uczuleniu na jod lub o rozpoznaniu astmy oskrzelowej. W przypadku tych schorzeń może wystąpić niepożądana reakcja na kontrast.
Badanie obrazowe PET/CT
Metoda ta wykorzystuje niskie dawki promieniowania dla pomiaru aktywności metabolicznej komórek w różnych częściach ciała.
Na 6 godzin przed badaniem nie wolno jeść, natomiast można pić. Do żyły w przedramieniu wprowadzone są niewielkie ilości słabo radioaktywnej substancji. Po około godzinie rozpoczyna się badanie, które zazwyczaj trwa od 30 do 90 minut. Obszary nowotworowe są zazwyczaj bardziej aktywne niż tkanka otaczająca, co widać na obrazie tomograficznym.
Immunofenotypizacja/cytometriaZwińRozwiń
Wykonuje się ją z krwi obwodowej lub ze szpiku kostnego. Pozwala ocenić rodzaj limfocytów, a co za tym idzie, rodzaj białaczki lub chłoniaka. Zakres badania zawsze ustala lekarz prowadzący.
CytogenetykaZwińRozwiń
Bardzo istotnym badaniem wykonywanym w ramach diagnostyki szpiczaka i jego kolejnych progresji jest badanie cytogenetyczne. Wykonuje się je z próbki krwi szpikowej pobranej podczas punkcji. Ocenia się w nim nieprawidłowości stwierdzane w obrazie chromosomów w mikroskopie świetlnym. Jest to pracochłonna i długotrwała metoda badania.
Obecnie cały model leczenia szpiczaka plazmocytowego wybiera się indywidualnie dla potrzeb konkretnego pacjenta! Opiera się on właśnie na podstawie wykrytych zaburzeń w chromosomach plazmocytów. Dzięki wynikom tych badań można wybrać optymalną metodę leczenia i przewidzieć jej skuteczność.
Celem przyspieszenia oceny do wykrywania tylko specyficznych zmian w chromosomach komórek szpiczaka stosuje się także metodę fluorescencyjną hybrydyzację in situ (FISH).
Beta-2-mikroglobulinyZwińRozwiń
Badanie krwi na obecność beta-2-mikroglobuliny, wykonuje się poprzez jednorazowe pobranie krwi z żyły. Beta-2-mikroglobulina jest rodzajem markera, który określa m.in. liczbę i aktywność limfocytów oraz czynnik rokowniczy.
Stężenie immunoglobulinZwińRozwiń
Sprawdzamy całkowity poziom immunoglobulin poszczególnych klas w surowicy krwi (IgG, IgA i IgM). Stężenie immunoglobulin wykonywane jest przed leczeniem i w jego trakcie, pozwala ocenić stopień upośledzenia odporności humoralnej (związanej z przeciwciałami), konieczność działań profilaktycznych oraz ewentualne wskazania do wizyty u immunologa klinicznego.
Pobranie próbki szpiku kostnegoZwińRozwiń
W przypadku wyraźnego podejrzenia szpiczaka plazmocytowego wskazane jest wykonanie biopsji szpiku kostnego. Istnieje błędne przekonanie, że szpik pobiera się z kręgosłupa – jest to nieprawda. Próbki szpiku kostnego u dorosłych pobiera się z kości biodrowej (kość miednicy), niekiedy z mostka. Przed wykonaniem punkcji stosuje się znieczulenie miejscowe (jak u dentysty). Lekarz delikatnie wprowadza igłę przez skórę w kierunku kości, a następnie pobiera z niej niewielką próbkę płynnego szpiku do strzykawki.
W przypadku wykonywania trepanobiopsji pobiera się także fragment kości. Całość procedury trwa zaledwie ok. 15 minut i można ją wykonać na oddziale szpitalnym lub w ramach poradni specjalistycznej (wykonanie badania nie jest możliwe u lekarza POZ).
Podczas zabiegu możesz odczuwać dyskomfort trwający kilka sekund w momencie naciągania próbki szpiku do probówki. W przypadku dużych obaw i strachu możesz poprosić dodatkowo środek, który spowoduje senność i złagodzi uczucie dyskomfortu.
Badanie na obecność białka Bence-JonesaZwińRozwiń
To białko jest zbudowane z łańcuchów lekkich immunoglobulin i występuje m.in. w moczu osób chorych. Pojawia się w przebiegu szpiczaka i gammapatii monoklonalnych. Dochodzi wówczas do nowotworowego namnożenia się komórek plazmocytowych, które przyczyniają się do produkcji jednego rodzaju immunoglobulin – białka M. Ze względu na jego lekkie łańcuchy zostaje ono przefiltrowywane przez nerki i wykrywane w moczu. Można je wykryć także podczas badania krwi, gdzie również występuje.
Oznaczenie łańcuchów lekkichZwińRozwiń
Oprócz powszechnie wykorzystywanych od lat metod do wykrywania i identyfikacji białka, takich jak elektroforeza białek czy immunofiksacja, w ostatnim czasie do standardów postępowania klinicznego włączono testy do oznaczania stężenia wolnych łańcuchów lekkich κ i λ w surowicy. To badanie jest zalecane zarówno w diagnostyce wstępnej, jak i w ocenie skuteczności leczenia. Ze względu na większą czułość w porównaniu z immunofiksacją (IFE; Immuno Fixation) weryfikuje większość przypadków szpiczaka niewydzielającego i umożliwia dokładną ocenę remisji choroby
Kryteria rozpoznania szpiczaka
By stwierdzić szpiczaka trzeba potwierdzić obecność nieprawidłowych plazmocytów w szpiku kostnym (musi być ich więcej niż 10 % ), lub potwierdzić w badaniu histopatologicznym obecność guza plazmocytowego kostnego lub pozaszpikowego. Ważne są także niżej wymienione kryteria uszkodzenia narządowego związanego ze szpiczakiem, zwane w skrócie CRAB oraz obecność biomarkeru nowotworu, zwane w skrócie SliM.
C – Calcium (wapń) – hiperkalcemia
Hiperkalcemia oznacza podwyższony poziom wapnia w surowicy krwi (>0,25 mmol/l powyżej górnej granicy normy lub >2,75 mmol/l. Komórki szpiczaka wytwarzają substancję, które aktywują osteoklasty (komórki kościogubne). Podczas degeneracji tkanki kostnej uwalniany jest wapń do krwi.
R- Renal (uszkodzenie nerek)
Najczęstszą przyczynę stanowi „zatkanie” kanalików nerkowych przez lekkie łańcuchy paraproteinowe. Aby stwierdzić uszkodzenie nerek oznacza się klirens kreatyniny w surowicy krwi <40 ml/min lub podwyższony poziom kreatyniny w surowicy krwi >177 µmol/l [2 mg/dl]).
A – Anemia (niedokrwistość)
Obniżenie poziomu hemoglobiny w morfologii krwi o 2 g/dl poniżej dolnej granicy normy lub <10 g/dl). Zwiększona liczba komórek szpiczaka w szpiku kostnym hamuje prawidłowy rozwój pozostałych komórek krwi.
B – Bones (uszkodzenie kości)
Wykazanie uszkodzeń w obrębie układu kostnego (jedno lub więcej (≥1) ognisko osteolityczne w RTG, TK lub PET-TK). Zwiększona aktywność osteoklastów prowadzi do wytworzenia ognisk degeneracyjnych kości lub do ogólnego odwapnienia kości.
S (sixty – 60)
Odsetek nowotworowych plazmocytów w szpiku lub biopsji tkankowej co najmniej 60%
Li (Light Chains – łańcuchy lekkie)
Stosunek stężenia klonalnych do nieklonalnych (ang. involved/uninvolved)
wolnych łańcuchów lekkich w surowicy, oceniany przy pomocy metody opartej
o przeciwciała poliklonalne (Binding Site, UK) co najmniej 100, przy czym stężenie łańcucha klonalnego w surowicy (ang. involved) wynosi co najmniej 100mg/l. Kryterium jest trudne w interpretacji. Poproś lekarza o wyjaśnienie.
M (Magnetic Resonanse – tomografia rezonansu magnetycznego)
Obecność co najmniej dwóch ogniskowych nacieków w badaniu rezonansu
kośćca (Whole Body STIR) o wymiarze co najmniej 5mm każdy
Jakie są typy szpiczaka?
Rodzaje szpiczaka klasyfikowane są w zależności od rodzaju przeciwciała (immunoglobuliny Ig), wytwarzanego przez komórki nowotworowe. Najczęściej występuje białko IgG, rzadziej pozostałe typy IgA, IgD, IgE i IgM. U części pacjentów komórki szpiczaka wytwarzają tylko łańcuchy lekkie. Jest to tak zwana choroba łańcuchów lekkich (kappa lub lambda). Najrzadziej występuje tzw. szpiczak niewydzielający, w którym komórki szpiczakowe produkują bardzo mało immunoglobulin lub nie produkują ich wcale.
Sposób leczenia nie jest zależny od rodzaju wytwarzanego białka monoklonalnego, ale ma ono wpływ na to, w jak choroba oddziałuje na pacjenta. (np. chorzy na chorobę łańcuchów lekkich częściej doznają objawowego uszkodzenia funkcji nerek).
Szpiczak wydzielający ZwińRozwiń
Bardzo częsta postać, charakteryzuje się podwyższonym stężeniem białka całkowitego we krwi i obecnością białka monoklonalnego IgG, IgA, IgD, IgM.
Szpiczak typu choroby łańcuchów lekkichZwińRozwiń
Przeciwciała, czyli immunoglobuliny są zbudowane z połączonych ze sobą łańcuchów białkowych. Niektóre z tych łańcuchów są większe (tzw. łańcuchy „ciężkie”), inne zaś mniejsze ( tzw. łańcuchy „lekkie”). Istnieje pięć typów łańcucha ciężkiego (α, γ, δ, ε, μ) i dwa typy łańcucha lekkiego (kappa i lambda). Każde przeciwciało zawiera jeden typ łańcucha ciężkiego i jeden typ łańcucha lekkiego. U części pacjentów komórki szpiczaka wytwarzają tylko łańcuchy lekkie. Białko monoklonalne typu łańcuchów lekkich może być trudno wykrywalne lub niewidoczne w zwykłych badaniach krwi. Dużo białka w moczu i częstsze uszkodzenia nerek to objawy choroby łańcuchów lekkich.
Szpiczak bezobjawowy (tlący się)ZwińRozwiń
To choroba we wczesnym, bezobjawowym stadium. Charakteryzuje się małą ilość komórek nowotworowych. Wykrywany jest zwykle przypadkowo, po stwierdzeniu białka monoklonalnego w badaniach krwi lub moczu wykonywanych z innych powodów. Kryteria diagnozy: obecne białko monoklonalne w surowicy krwi ≥30 g/l lub w moczu >500 mg/24 h i/lub klonalne plazmocyty w szpiku 10–60%, konieczne wykluczenie obecności kryteriów CRAB i SLiM, brak amyloidozy AL.
Szpiczak niewydzielającyZwińRozwiń
Rzadka postać i trudna do diagnostyki z powodu braku białka monoklonalnego we krwi i moczu. Do rozpoznania konieczne jest wykazanie podstawowego kryterium dotyczącego potwierdzenia nieprawidłowych (klonalnalnych) plazmocytów w szpiku kostnym: więcej niż 10% ( >10%), lub w badaniu histopatologicznym potwierdzenie obecności guza plazmocytowego kostnego lub pozaszpikowego. Nie stwierdza się natomiast obecności białka monoklonalnego w badaniu immunofiksacji surowicy krwi i moczu. Może występować zwiększone stężenie monoklonalnych łańcuchów lekkich i/lub nieprawidłowy stosunek łańcuchów kappa/lambda lub odwrotnie. Szpiczak niewydzielający może również powodować uszkodzenia narządowe pomimo braku wytwarzania białka monoklonalnego.
Jest to rzadka i agresywna postać choroby. W badaniu krwi obwodowej liczba nowotworowych plazmocytów >2000/µl lub >5% krążących plazmocytów (> 5% plazmocytów obecnych w rozmazie krwi obwodowej. U osoby zdrowej osoby nie powinny być one w ogóle wykazane w tym badaniu.
Guz plazmocytowy odosobnionyZwińRozwiń
Jest to pojedynczy guz w kości lub poza kośćmi, określony w badaniu histopatologicznym jako plazmocytowy. By potwierdzić jego diagnozę konieczne jest wykluczenie obecności kryteriów CRAB i SLiM oraz brak amyloidozy AL (amyloid to rodzaj białka, które odkłada się w tkankach. Amyloidoza Al powstaje z łańcuchów lekkich). Konieczne jest także wykonanie pełnego pakietu badań obrazowych, TK, MRI, PET-CT.
Gammapatia monoklonalnaZwińRozwiń
MGUS – Monoklonalna Gammapatia o Niezidentyfikowanym Znaczeniu (Monoclonal Gammopathy of Undetermined Significance). Mówimy o niej w sytuacji wykrywania obecności białka monoklonalnego, obserwowanego w przypadku wystąpienia szpiczaka, przy jednoczesnym braku innych cech tej choroby (mniej niż 10% komórek plazmatycznych w szpiku kostnym i brak dowodów na chorobę kości). Bardzo ważne –MGUS to nie jest szpiczak! Choroba wymaga obserwacji, nie włącza się terapii. Ryzyko transformacji MGUS do aktywnej postaci szpiczaka jest niewielkie – na poziomie 1% na rok obserwacji.
Szczegółowe informacje znajdziesz tutaj. W naszej infolinii dla pacjentek i pacjentów onkologicznych oraz ich rodzin pracują osoby z odpowiednim przygotowanym psychologicznym i merytorycznym – pomogą Ci rozwiązać różne problemy. Możesz skorzystać z porad psychologa, interwentki kryzysowej, dietetyczki i koordynatora onkologicznego.
Szpiczak – rokowania i stopnie oceny zaawansowania klinicznego
Po otrzymaniu wszystkich wyników badań lekarz będzie w stanie dokonać ostatecznego rozpoznania choroby, ocenić stopień jej zaawansowania klinicznego i określić wskazania do leczenia. Skale rokownicze przydatne są w podejmowaniu decyzji dotyczących sposobu leczenia oraz kwalifikowaniu chorych do leczenia w próbach klinicznych. Najstarszą skalą zaawansowania klinicznego jest klasyfikacja Durie-Salmona, używana od 1975 r. Jest prosta i tradycyjnie stosujemy ją do dziś. Obecnie najczęściej stosuje się międzynarodową klasyfikację prognostyczną szpiczaka plazmocytowego (ISS) z 2003r., oraz najnowszą jej modyfikację uwzględniającą obecność rokowniczo istotnych zmian genetycznych wykrytych w plazmocytach pacjentem, mających determinujący wpływ na przewidywane rokowanie.
Skale klasyfikacji szpiczaka
Klasyfikacja zaawansowania choroby wg Durie – Salomona
Okres I A lub B – wymagana obecność wszystkich poniższych: Hemoglobina >10g/dl Stężenia wapnia we krwi prawidłowe lub < 2,75 mmol/l. Prawidłowa struktura kości (stopień 0) lub pojedynczy guz plazmocytowy na zdjęciach RTG. Małe stężenie białka M: IgG <5g/dl, IgA<3g/dl, Stężenie białka Bence-Jones’a <4g/24 godz.
Okres II A lub B – obraz nie odpowiadający kryteriom okresu I ani III.
Okres III A lub B – jeden lub więcej z poniższych: hemoglobina < 8,5g/dl, stężenie wapnia we krwi > 2,75 mmol/l, zaawansowane zmiany lityczne kośćca (stopień 3), duże stężenie białka M: IgG>7g/dl, IgA>5g/dl, stężenie białka Bence-Jones’a w moczu >12g/24 h.
Aby Twoja wizyta u lekarza przebiegła sprawnie, ważne abyś był/a odpowiednio przygotowany/a. Ułóż, najlepiej w porządku chronologicznym, całą dostępną dokumentację. Nawet, gdy może Ci się wydawać, że niektóre badania nie są potrzebne, weź je ze sobą; lekarz zadecyduje, czy weźmie pod uwagę informacje w nich zawarte. Do dokumentacji należą, m.in. wypisy ze szpitala, badania laboratoryjne i obrazowe, konsultacje innych lekarzy specjalistów oraz Twoja grupa krwi.
Możesz założyć sobie specjalny segregator, w którym będziesz zbierać wyniki i informacje. Dokumentację najlepiej umieszczać w koszulkach w segregatorze, a każdą koszulkę osobno oznaczyć.
Ważne jest, aby przemyśleć dotychczasowy przebieg choroby, tj. kiedy zaczęły się objawy; co spowodowało, powód zgłoszenia się do specjalisty; choroby onkologiczne występujące w rodzinie. Zbierz także informacje na temat: Twoich innych chorób; leków, które przyjmujesz (w dawkach); przebytych zabiegów operacyjnych oraz informacje o szczepieniach ochronnych. Na pierwszą wizytę zabierz też ze sobą WSZYSTKIE badania laboratoryjne jakie znajdziesz w domu oraz w swojej dokumentacji medycznej u lekarz rodzinnego.
Pacjent/tka, która współpracuje z lekarzem, mówi o swoich problemach, zapisuje sobie wcześniej pytania, które ją nurtują – to pacjent(ka) dobrze przygotowana/y. Wtedy, w trakcie wizyty, jesteśmy w stanie maksymalnie spożytkować czas, który mamy.
Pamiętaj, że możesz pójść na wizytę w towarzystwie bliskiej osoby, która może zapamiętać przekazane przez lekarza informacje i wesprzeć Cię.
Przed rozpoczęciem leczenia możesz zabezpieczyć płodność!
Po otrzymaniu diagnozy, ale przed rozpoczęciem leczenia, warto porozmawiać z lekarzem o możliwościach zabezpieczenia płodności. Leczenie onkologiczne i sama choroba mają negatywny wpływ na układ rozrodczy, ale nie muszą przekreślać Twoich szans na rodzicielstwo. Więcej informacji na ten temat znajdziesz na stronie: MamRakaChceDziecko.pl i na stronach Ministerstwa Zdrowia.