Jak wygląda diagnoza raka jelita grubego?

Lekarz bada wnętrze odbytu i odbytnicy palcem dłoni w rękawiczce. Około 30% raków leży w zasięgu 20 cm od kanału odbytu i przynajmniej cześć z nich można stwierdzić podczas badania per rectum.

Obejmują morfologię krwi oraz parametry czynności wątroby i nerek. Stwierdzona niedokrwistość – mała liczby czerwonych krwinek i hemoglobiny może być objawem utajonego krwawienia z guza jelita grubego.

Guz jelita grubego może uwalniać śladowe ilości krwi niewidoczne gołym okiem, które możemy stwierdzić testem FOBT. Należy pamiętać, iż inne nienowotworowe choroby jelit mogą dawać dodatni wyniku testu FOBT. W przypadku dodatniego testu lekarz zaleca wykonanie kolonoskopii.

Jest główną procedurą pozwalająca na postawienie rozpoznanie nowotworu jelita grubego. Endoskopia dolnego odcinka przewodu pokarmowego to tzw. kolonoskopia. Badanie polega na wprowadzeniu cienkiego światłowodu z kamerą (endoskopu) przez odbyt w celu obejrzenia wnętrza jelita grubego. Przez endoskop mogą być też wprowadzone drobne narzędzia umożliwiające wykonanie biopsji – pobrania drobnego fragmentu podejrzanej części jelita lub też usunięcie całego polipa do badania histopatologicznego (patrz niżej).

Jest podstawą rozpoznania raka. Pobrany podczas kolonoskopii fragment jelita jest oglądany pod mikroskopem, co pozwala na stwierdzenie obecności komórek raka. Dzięki temu badania możliwe jest też określenie szczegółowej charakterystyki tego nowotworu.

W badaniu histopatologicznym określamy typ histologiczny komórek. Większość nowotworów jelita grubego to gruczolakoraki. Inne rzadkie typy nowotworów jelita grubego to np. raki neuroendokrynne mają zupełnie inną charakterystykę i sposób leczenia. Oceniany jest również stopień złośliwości.

Jeżeli badaniu poddawany jest polip – gruczolak usunięty w trakcie kolonoskopii – patomorfolog oceni, czy nie ma w nim ognisk raka tzw. raka w polipie. Wówczas należy ocenić poziom inwazji – głębokość naciekania raka. Jest ona inaczej określana w przypadku polipów uszypułowanych i płaskich (pozbawionych szypuły). Niezbędne są także dodatkowe informacje – margines wycięcia usuniętego polipa, naciekanie naczyń krwionośnych lub limfatycznych oraz stopień złośliwości. Na tej podstawie określa się, czy zabieg usunięcia polipa – polipektomia – jest wystarczającym leczeniem czy konieczny będzie zabieg operacyjny usunięcia części jelita grubego. Osobną kwestią jest opis badania histopatologicznego po przeprowadzonej operacji usunięcia jelita grubego z guzem i lokalnymi węzłami chłonnymi.

USG może być pomocna w wykazaniu przerzutów, ale ma niższą czułość niż tomografia komputerowa (TK) i niej jest zalecanym badaniem do ustalenia stopnia zaawansowania.

Pozwala na dokładniejszą ocenę zmian w wątrobie oraz ocenę wielkości guza i stopnia naciekania narządów sąsiednich. To badanie obrazowe stanowi podstawę w celu określenia stopnia zaawansowania

Przy umiejscowieniu guza w odbytnicy zaleca się wykonanie badania metodą rezonansu magnetycznego (MR). W badaniu tym ocenia się głębokość nacieku nowotworowego w ścianie odbytnicy, okoliczne węzły chłonne. Rolą badania MR jest odpowiedź na pytanie czy terapia przedoperacyjna- radioterapia lub radiochemioterapia powinny być zastosowane.

Nie rekomenduje się stosowanie rutynowo badania pozytonowej tomografii emisyjnej (PET-CT) w diagnostyce wczesnego raka jelita grubego, może być natomiast cenną metodą w diagnostyce wznowy choroby.

Wskazaniem do badania będzie zwiększające się stężenia antygenu karcinoembronalnego (CEA) przy prawidłowych innych badaniach obrazowych oraz różnicowanie wznowy choroby i zmian wywołanych leczeniem.

To różne czynniki wytwarzane przez nowotwory, których zawartość we krwi można zmierzyć́. Komórki raka jelita grubego mogą wytwarzać antygen karcynoembrionalny CEA. Jednakże nie wszystkie raki jelita grubego wytwarzają̨ CEA, a jego zawartość́ może być́ zwiększona także w przypadku innych nowotworów i innych, niezłośliwych stanów. W związku z tym oznaczanie CEA nie nadaje się do stosowania jako test przesiewowy w kierunku raka jelita grubego. Ocena markera CEA przed operacją ma znaczenie rokownicze, brak normalizacji markera po leczeniu operacyjnym może świadczyć o przetrwałej chorobie.

Rozwój nowotworu jest następstwem zmian w obrębie genów kontrolujących wzrost komórek. Zmiany te są najczęściej spowodowane mutacjami – zmianami sekwencji DNA lub zmianą długości pewnych powtarzających się sekwencji DNA – i określane jako niestabilność mikrosatelitarna. W przypadku zaawansowanego raka jelita grubego oceniamy mutacje genu RAS, BRAF – decydują o skuteczności bądź braku określonych leków. Niestabilność mikrosatelitarna oceniana jest zarówno we wczesnym jak i zaawansowanym raku jelita grubego – ma znaczenie rokownicze, pozwala na wybór optymalnego leczenia i stanowi wskazanie do konsultacji genetycznej pod kątem występowania dziedzicznego uwarunkowania wystąpienia choroby.